Bệnh di truyền phát sinh như thế nào?

Trong quan niệm của người xưa, bệnh di truyền thường được cho là có liên quan đến cơ quan sinh dục. Cùng với sự phát triển của sinh vật học phân tử hiện đại, loài người đã có nhận thức sâu sắc hơn về bệnh di truyền. Ngày nay, người ta cho rằng bệnh di truyền có thể do cha mẹ truyền lại, nhưng cũng có thể không bắt nguồn từ cha mẹ. Ví dụ, bệnh bẩm sinh ngu đần có thể do gene bị biến đổi, cũng có thể là bệnh di truyền do bố mẹ truyền lại. Trong khi đó, bệnh ung thư mà mọi người đều sợ lại không nhất thiết do bố mẹ di truyền, mà có thể do gene biến đổi dưới tác động của môi trường.

Bệnh do gene có thể chia làm ba loại lớn: bệnh di truyền đơn gene, bệnh nhiễm sắc thể và bệnh di truyền đa gene.

Bệnh di truyền đơn gene do một gene nào đó phát sinh biến đổi gây nên, thường dẫn đến rối loạn hấp thu, đào thải hoặc phát dục của cơ thể. Bố mẹ của bệnh nhân nhìn bề ngoài có vẻ rất bình thường, nhưng trên thực tế đều mang gene gây bệnh ở dạng tiềm ẩn. Trường hợp đó gọi là “di truyền có tính tiềm ẩn”. Cũng có trường hợp bố mẹ bệnh nhân cũng phát bệnh, gọi là “di truyền hiện rõ”. Bệnh đơn gene có rất nhiều loại, như thiếu máu dạng lưỡi liềm, bệnh máu nhóm A, mù màu đỏ...

Bệnh nhiễm sắc thể xuất hiện do thừa hoặc thiếu nhiễm sắc thể. Mặc dù trên nhiễm sắc thể đó đều có các gene bình thường, bệnh nhân vẫn có thể xuất hiện chứng tổng hợp đường thị, tức bẩm sinh ngu đần.

Bệnh di truyền đa gene khá phức tạp, do nhiều gene gây nên. Có khi tất cả các gene đều bình thường, nhưng sự tổ hợp của chúng trong một cơ thể nào đó lại làm xuất hiện bệnh chứng nghiêm trọng, ví dụ như bệnh tim, khối u, bệnh động mạch vành... Loại bệnh này cũng chịu ảnh hưởng của môi trường, phương thức sinh hoạt cá nhân và điều kiện ngoại giới.

Bệnh di truyền gây tổn hại nghiêm trọng cho loài người, đặc biệt là gia đình của bệnh nhân. Theo thống kê, khoảng 1/3 số trẻ đến điều trị tại khoa nhi có liên quan đến bệnh di truyền. Trong các ca tử vong ở trẻ em từ 15 tuổi trở xuống, bệnh di truyền chiếm phần lớn.

Ngày nay, loài người vẫn chưa có biện pháp chữa trị thật sự hiệu quả đối với loại bệnh này; do đó, việc chẩn đoán và dự phòng sớm là vô cùng quan trọng. Ví dụ: cấm kết hôn giữa những người có quan hệ huyết thống gần; trước khi kết hôn và sinh đẻ cần kiểm tra, tư vấn về di truyền để sinh con khỏe mạnh; đối với những thành viên trong gia đình dễ mắc bệnh, cần tư vấn sớm để đề phòng...

Nhờ sự phát triển của y học hiện đại, tế bào học và sinh vật học phân tử, con người ngày càng hiểu sâu hơn về nguyên nhân gây ra các loại bệnh này. Những thành quả nghiên cứu khoa học đã đem lại các biện pháp hiệu quả để chẩn đoán và dự phòng bệnh di truyền. Chữa bệnh bằng gene di truyền cũng là một hướng đi chủ yếu của y học và sinh vật học hiện đại.